Khi nào có thể thực hiện sàng lọc người mang mầm bệnh di truyền?

BÁC SĨ TƯ VẤNDanh mục đơn: STM - VỚ Y KHOAKhi nào có thể thực hiện sàng lọc người mang mầm bệnh di truyền?
đã hỏi 7 ngày trước

Gen quyết định không chỉ vẻ ngoài của chúng ta — như màu mắt và màu tóc — mà còn cả cách cơ thể chúng ta hoạt động. Đôi khi, một đột biến hoặc thay đổi đột ngột trong gen có thể dẫn đến thay đổi cách cơ thể thực hiện các chức năng thông thường và gây ra rối loạn di truyền. Những bất thường di truyền này có thể được thừa hưởng từ cha mẹ và thường dẫn đến các biến chứng y khoa. Một số ví dụ về rối loạn di truyền phổ biến là bệnh hồng cầu hình liềm, xơ nang và bệnh Tay-Sachs. Có thể cả cha và mẹ đều không biểu hiện các triệu chứng của đột biến gen, nhưng có thể truyền bệnh cho con cái của họ. Khi cha hoặc mẹ có đặc điểm lặn (không biểu hiện) đối với đột biến gen, họ được gọi là “người mang mầm bệnh” của rối loạn. Công nghệ mới đã cho phép cha mẹ xét nghiệm DNA của họ để tìm những đột biến tiềm ẩn này nhằm xác định xem họ có nguy cơ truyền những rối loạn này cho con cái hay không.
Sàng lọc người mang mầm bệnh di truyền là gì?
Sàng lọc người mang mầm bệnh di truyền là một xét nghiệm máu đơn giản có thể được thực hiện trên cả hai vợ chồng để thông báo cho họ về nguy cơ con họ thừa hưởng một số bệnh di truyền. Những xét nghiệm toàn diện này có thể phát hiện xem cha hoặc mẹ có phải là người mang mầm bệnh cho hơn 110 bệnh di truyền đã biết hay không.
Khi nào tôi nên được kiểm tra xem tôi có phải là người mang mầm bệnh hay không?
Thời điểm lý tưởng để xét nghiệm di truyền của người mang mầm bệnh là trước khi người phụ nữ mang thai, để cặp đôi có thể đánh giá rủi ro đối với những bất thường về di truyền và lên kế hoạch phù hợp. Xét nghiệm này cũng có thể được thực hiện trong suốt thai kỳ, nhưng hữu ích nhất nếu được tiến hành trong ba tháng đầu, để người phụ nữ có thể điều chỉnh việc chăm sóc thai kỳ tùy theo kết quả và lập kế hoạch cho tương lai của đứa trẻ.
Nếu tôi cần thử nghiệm bổ sung thì sao?
Nếu cha hoặc mẹ nhận được kết quả xét nghiệm dương tính, điều này không có nghĩa là đứa trẻ sẽ mắc bệnh di truyền, mà là đứa trẻ có nguy cơ mắc bệnh này. Khi một cặp vợ chồng đều có kết quả dương tính với tư cách là người mang mầm bệnh trong quá trình sàng lọc, có 25% -50% khả năng rối loạn đơn gen này sẽ được di truyền (tùy thuộc vào rối loạn). Nếu bạn được phát hiện là người mang mầm bệnh, điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền của bạn để xác định xem có cần xét nghiệm bổ sung hay không. Nếu cha hoặc mẹ là người mang mầm bệnh đã biết, có khả năng bác sĩ của bạn sẽ đề nghị cha hoặc mẹ kia cũng trải qua xét nghiệm.
Có những lựa chọn sinh sản nào khác cho tôi nếu con tôi được xác định là “có nguy cơ” mắc bệnh di truyền không?
Đừng để kết quả sàng lọc dương tính ngăn cản bạn có con. Vẫn còn một số tùy chọn khác nhau dành cho những người muốn thành lập một gia đình bao gồm:
Tiếp tục mang thai và chọn làm các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung trước khi sinh như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối để xác định xem đứa trẻ có thực sự di truyền bệnh hay không.
nhận con nuôi
Hiến tặng trứng hoặc tinh trùng – chỉ xem xét những người hiến tặng không mang mầm bệnh cũng đã trải qua sàng lọc người mang mầm bệnh di truyền
Thụ tinh trong ống nghiệm với chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, một quy trình bao gồm xét nghiệm phôi của từng cặp vợ chồng trong phòng thí nghiệm và chỉ chọn những phôi không mắc bệnh để cấy.
Nếu bạn có thắc mắc hoặc muốn tìm hiểu thêm về sàng lọc người mang mầm bệnh di truyền, vui lòng nói chuyện với bác sĩ của bạn hoặc đặt lịch hẹn với chuyên gia tư vấn di truyền càng sớm càng tốt.

tinh trùng loãng thuốc bôi viêm bao quy đầu chuỗi hạt ngọc bao quy đầu tinh trùng đặc đứt dây hãm bao quy đầu có sao không ngứa bao quy đầu vô bi cho cậu nhỏ tphcm chuỗi hạt ngọc dương vật kéo dài dương vật các loại nấm ở bộ phận sinh dục nam hình ảnh nổi mụn ở vùng kín nam phì đại tuyến tiền liệt nổi mụn nhỏ trắng ở rãnh bao quy đầu tinh hoàn bị sưng là bệnh gì vô bi cho cậu nhỏ có tác dụng gì tràn dịch màng tinh hoàn rocket 1h là gì gắn bi vào của quý bao nhiêu tiền tinh hoàn bên to bên nhỏ đi tiểu nhiều lần trong ngày ở nam khám tiền hôn nhân nguyên nhân cậu nhỏ không cương mắc tiểu liên tục cách sử dụng rocket 1h phẫu thuật tăng kích thước cậu nhỏ tinh trùng có màu gì đau bụng dưới rốn ở nam